RELAÇÃO ENTRE MUTAÇÕES NO GENE RUNX2 E AS ALTERAÇÕES MUSCULOESQUELÉTICAS NA DISPLASIA CLEIDOCRANIANA

João Ferreira Gonçalves Neto; Mateus Silva Dantas; Gabriel Vitor De Araújo Goulart; Victor Henrique Caetano De Souza; Giovana Ferreira kakuta

RELAÇÃO ENTRE MUTAÇÕES NO GENE RUNX2 E AS ALTERAÇÕES MUSCULOESQUELÉTICAS NA DISPLASIA CLEIDOCRANIANA

Autores

João Ferreira Gonçalves Neto Unifimes
Mateus Silva Dantas
Gabriel Vitor De Araújo Goulart
Victor Henrique Caetano De Souza
Giovana Ferreira kakuta

Palavras-chave:

Displasia Cleidocraniana, Mutações genéticas, Desenvolvimento ósseo, Gene RunX2

Resumo

A displasia cleidocraniana é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações no desenvolvimento ósseo, especialmente em estruturas como clavículas, crânio e dentição. Essa condição está frequentemente associada a mutações no gene RUNX2, que desempenha papel essencial na diferenciação dos osteoblastos e na formação óssea. As alterações esqueléticas observadas apresentam grande variabilidade clínica, podendo incluir atraso no fechamento das fontanelas, hipoplasia ou ausência de clavículas e baixa estatura.