MALIGNANT HYPERTHERMIA AND RELATED SYNDROMES: CONTRIBUTION OF RYR1 GENE IN NON-ANESTHETIC CONTEXTS

Abstract

A hipertermia maligna clássica é uma desordem farmacogenética rara, grave, de herança autossômica dominante, que ocorre em indivíduos predispostos geneticamente quando em contato com anestésicos inalatórios halogenados e/ou succinilcolina. A base fisiopatológica da HM está centrada, predominantemente, em alterações no receptor de rianodina tipo 1 (RYR1), localizado no retículo sarcoplasmático, responsável pela liberação de cálcio durante o acoplamento excitação-contração.