RELATIONSHIP BETWEEN MUTATIONS IN THE RUNX2 GENE AND MUSCULOSKELETAL ALTERATIONS IN CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA

Abstract

A displasia cleidocraniana é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações no desenvolvimento ósseo, especialmente em estruturas como clavículas, crânio e dentição. Essa condição está frequentemente associada a mutações no gene RUNX2, que desempenha papel essencial na diferenciação dos osteoblastos e na formação óssea. As alterações esqueléticas observadas apresentam grande variabilidade clínica, podendo incluir atraso no fechamento das fontanelas, hipoplasia ou ausência de clavículas e baixa estatura.